اخبار منوعة

استشاري طب وراثي يكشف معلومات مثيرة عن مرض نادر يصيب الأسر جنوب المملكة

نتيجة بحث الصور عن الدكتور عيسى فقيه

المرصد

كشف استشاري الطب الوراثي والتشوهات الخلقية للأطفال، الدكتور عيسى فقيه، معلومات مثيرة عن مرض وراثي أصاب عدد من الأسر جنوب المملكة .

وأضاف وفقا لـ”الوطن”: «تمكنّا من إيجاد 4 أسر أخرى لديهم نفس الأعراض الوراثية للحالة السابقة التي وجدنا بها المورث الجديد والمحتمل قبل عامين، وهي إعاقة عصبية شديدة وشلل دماغي تام للجوانب الحركية والعقلية مع حصول نوبات صرع شديدة».

وأشار إلى أن التشابه كان في الملامح الشكلية بالوجه والأطراف، وتمت مراجعة الأشعة المقطعية للمخ لجميع الأطفال المصابين ومقارنتهم بالحالة الأساسية التي نشرت مسبقاً في المجلة الأميركية للوراثة الطبية العالمية لعام 2016.

وأوضح فقيه أن المراجعة أظهرت وجود تطابق طبوغرافي في حصول الضمور الشديد بالمخيخ بجميع الأطفال والأسر المكتشفة حديثاً.

وأكد فقيه أن حدوث 3 أطفال مصابين مع القرابة المباشرة بين الزوجين يدلل قطعا بأن هذا المرض وراثي، وبالتالي لابد من وجود مورث مجهول ويجب إيجاده بأي وسيلة كانت تشخيصية أو بحثية.

وأضاف:«قمنا بمراجعة قاعدة المعلومات الوراثية وعمل استقصاء لأكثر من 40 أسرة سعودية، وتم فحص الجينوم الكامل في المدينة الطبية حتى تم التوصل لتلك الأسر الأربع، وأظهرت النتائج أن هذا المورث منتشر بشكل واسع جنوب المملكة، وهو مرض وراثي عصبي نادر جدا ويتسبب في حصول صرع مستعصٍ وتأخر حركي وعقلي مبكر مع ضمور شديد في المخ والمخيخ وتصبغات في طبقات المخ».


لإرسال الخبر الى القروبات والأصدقاء بالواتس اب

اضغط هنا

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

إغلاق